L'Azienda Ospedale-Università di Padova fa parte di 21 ERN su 24 totali e costituisce un Centro di eccellenza per la diagnosi e cura di molte malattie rare. Il prof. Alberto Burlina, direttore di Malattie metaboliche ed ereditarie, spiega l'importanza degli screening neonatali: "Grazie alla diagnosi precoce, i pazienti possono avere una vita sociale normale".